Period od 0 do 24 mjeseca

Kalendar obaveznih i preporučenih medicinskih kontrola za djecu s Down sindromom uzrasta od 0 do 24 mjeseca preuzmite ovdje.

Neonatalni period od 0 do 28 dana

Medicinski problemi u prvom mjesecu života djeteta s DS
Podsjetnik za stručno osoblje:

• Da li je načinjena prenatalna dijagnoza DS?
• Da li je sumnja na DS postavljena na osnovu prenatalne dijagnostike kariotipizacijom iz plodove vode i/ili ultrazvukom ?

Brahicephalia (zaravnjen izgled glave sprijeda i straga što daje kraći promjer glave), odsustvo okoštavanja nosne kosti i nedovoljno razvijen srednji članak petog prsta šake, dostupni su i tokom prenatalne dijagnostike ultrazvukom i koriste se u probiru fetusa za kariotipizaciju iz plodove tečnosti (Stempfle i sar., 1999)

• Da li je klinička dijagnoza nakon rođenja potvrđena nalazom kariotipa?

Svaka klinička sumnja na Down sindrom odmah po rođenju ili u toku prvog mjeseca života djeteta, treba biti potvrđena citogenetskim nalazom kariotipa, koji će pokazati da li se radi o trizomije 21 i o kojem tipu ove hromozomske anomalije.

• Objasniti roditeljima pažljivo dosadašnja znanja o DS.

Po dobijanju nalaza kariotipa djeteta i roditelja, roditelji treba da, od ljekara koji je upućen u problematiku DS, dobiju što više neophodnih informacija o kakvom se genetskom poremećaju radi i koje su njegove moguće posljedice.

Roditelji u ovom stadiju često postavljaju pitanja o ozbiljnosti stanja, pa je ovo povoljna prilika da se razgovara o važnosti uključivanja djeteta u programe koji stimulišu psihomotorni razvoj djeteta.

• Kakva je podrška u porodici?

Procijeniti težinu problema u porodici ako postoji.

PREPORUKA: Popuniti registracijske formulare za registrovanje ili uputiti roditelje i dijete u nadležnu ustanovu, ako to ranije nije učinjeno.

Osnovna obrada kliničkog stanja djeteta, podrazumijeva klinički i neuološki pregled; neonatalni skrining na hipotireozu; oftalmološki pregled; elektrokardiogram, rentgen grudnog koša i ultrazvuk srca; ultrazvučni pregled abdomena i urotrakta; ultrazvuk kukova; pregled sluha;, ultrazvuk mozga; pregled fizijatra. Najčešći medicinski problemi u djece ove dobi potiču od urođenih anomalija, od kojih neke zahtijevaju hitan hirurški tretman, jer ugrožavaju život djeteta.

Urođena mrena i druge anomalije oka

Oftalmološke probleme (više od 30 simptoma) ima oko 15% pacijenata sa DS. Anomalije oštrine vida su vrlo česte, dok se urođena mrena, upale zbog začepljenja suznih kanala, anomalije položaja ili pokreta očnih jabučica viđaju u oko 3% djece s DS (Pueschel, 1990; Hestnes i sar., 1991; Zergollern, 1994; Nivelon, 2000). Urođenu mrenu odnosno zamućenje leće, treba odstraniti što prije nakon rođenja zbog nemogućnosti prolaska svjetla kroz nju, što uzrokuje sljepoću u djeteta kod kojeg mrena nije operativno uklonjena. Poboljšanje vida se nakon toga nastavlja nošenjem naočala ili kontaktnih leća i ortoptičkim vježbama.

Savjet medicinskom osoblju i roditeljima:

Uvijek je potrebno provjeriti vidne sposobnosti djeteta s DS oftalmološkim pregledom (crveni refleks )na rođenju, sa 6 i 12 mjeseci života. Notirati i provjeriti odmah, ako ima bilo kakvih nagovještaja prisustva razrokosti, nasumičnih i nekontrolisanih pokreta očnih jabučica ili lošeg vida, naročito ako ima tragova zamućenja leće. Bilo bi poželjno da se prvi pregled specijaliste za očne bolest, ako nije urađen na rođenju, obavi najkasnije tokom prve dvije sedmice života.

Urođene anomalije i bolesti probavnog trakta

Anomalije probavnog trakta prisutne su u 18% do 20% slučajeva s DS. Može se raditi o zatvorenom ili suženom jednjaku (ponekad postoji i spoj između jednjaka i dušnika), suženom želučanom izlazu, zatvorenom ili suženom dvanaestercu, neoblikovanom analnom otvoru ili Hirschsprungovoj bolesti (gdje se radi o izostanku ili nedovoljnoj razvijenosti i rasporedu nervnih završetaka u zidu crijeva, što onemogućava prolaz stolice kroz crijevo i njeno izbacivanje) (Beasley i sar., 1997; Jaruratanasirikul i sar., 1998; Edery, 1998). Većina ovih anomalija traži hitan operativni tretman za trajno ili barem djelimično rješavanje problema, kako bi unos hrane i eliminacija stolice biti omogućeni

Savjet za medicinsko osoblje:

Roditelje treba naučiti kako da prate i prepoznaju da li novorođenče povraća; ima li stolicu i kakva je stolica, ima li zastoja u probavnom traktu. Notirati svaku promjenu i obaviti dodatnu dijagnostiku ako je potrebno.

Urođene anomalije srca

Prema različitim studijama, srčane anomalije, uz hromozomske aberacije, prisutne su izmedju 20% i 25% slučajeva (Jaruratanasirukul i sar., 1998; Begić i sar., 2002), a uz DS 40% do 60% slučajeva (Zergollern, 1994; Edery, 1998; Begović, 1998; Mardešić, 2000). Među njima najčešće se, kako je navedene u medicinskoj literaturi, susreću sljedeće anomalije: kompletni atrioventrikularni kanal / pretkomorno-komorni kanal (40% do 70%), djelimični atrioventrikularni kanal (13%), defekt ventralnog septuma/ otvor u pregradi komora (15% do 30%), tetralogija Fallot/ kombinovana anomalija srca i velikih krvnih sudova (10%), defekt atrijalnog septuma/ otvor u pregradi pretkomora (10%), dok se nešto rjeđe viđa perzistirajući duktus arteriosus/ perzistirajući arterijsko-venski spoj (4%). Razvoj plućne arterijske hipertenzije utiče na tok oboljenja, a prognozu bolesti čini teško predvidljivom (Schneider i sar., 1989; Edery, 1998; Stoll i sar., 1998; Malec i sar., 1999).

Zbog ove činjenice svakom novorođenčetu sa DS treba napraviti elektrokardiogram, rentgen snimak grudnog koša i ultrazvučni pregled srca. Srčanu anomaliju treba otkriti što ranije da bi se izbjeglo povećanje krvnog pritiska u plućnim arterijama i srčano popuštanje. Hiruršku korekciju anomalije treba učiniti što prije, odnosno u optimalno vrijeme, jer ona znatno poboljšava kvalitetu djetetova života.

Savjet medicinskom osoblju:

Načiniti ultrazvučni pregled srca kod nadležnog pedijatra kardiologa odmah po rođenju, odnosno tokom genetske obrade pacijenta ili odmah nakon postavljanja sumnje u postojanje urođene anomalije srca u djeteta. Slijediti upute koje su od strane ovog specijaliste date za pacijenta. Obavezno provoditi profilaksu bakterijskog endokarditisa, ako je tako preporučeno.

Savjet roditeljima:

Ukoliko je otkrivena anomalija potrebno je redovno kontrolisati dijete kod kardiologa u predviđenim terminima i davati preporučenu terapiju ( digitalis i diuretici) koja ima za cilj da spriječi povećanje krvnog pritiska u plućnim arterijama.

Anomalije razvoja i funkcije štitne žlijezde

Anomalije razvoja štitaste žlijezde (nedostatak žlijezde, nedovoljnja ili smanjena veličina žlijezde, atipičan položaj) evidentirane su od strane više autora (Zergollern, 1974; Nivelon 2000). Među pacijentima s DS, najveći je broj onih sa smanjenom funkcijom žlijezde (hipotireozom), zbog čega ona nije u stanju da organizmu isporuči dovoljnu količinu svojih hormona. Pojačana funkcija žlijezde (hipertireoza) je rijetka.

Savjet medicinskom osoblju:

Neonatalni skrining na hipotireozu uraditi između 3 i 5 dana života djeteta. Ako je nalaz neonatalnog TSH povišen roditelji će biti lično obaviješteni na kućnu adresu. Tada je potrebno obaviti dodatno testiranje tiroidne funkcije ( obavezno TSH i T4). Ukoliko su vrijednosti ponovo patološke potrebno je uključiti nadomjesnu terapiju L – tiroxinom. Kako predstavljaju važan faktor u rastu ćelija, pa i ćelija mozga, naročito je važno da je funkcija štitne žlijezde uredna tokom prve 2-3 godine života djeteta s DS, pa je preporučeni broj kontrola (šest laboratorijskih kontrola tokom 2 godine) i najbrojniji u ovom uzrastu.

Pri svakom kliničkom pregledu djeteta provjeriti veličinu fontanela – koštanih otvora lobanje (široko otvorena velika - prednja fontanela i/ili otvorena stražnja – mala fontanela, može biti znak hipotireoze).

Savjet roditeljima:

Promijenjenu funkciju štitne žlijezde teško je uočiti na osnovu vanjskih znakova u djece s DS, zato je neophodno laboratorijski utvrditi vrijednosti hormona štitnjače. Nedovoljna količina hormona štitnjače dovodi do zastoja u rastu, pojačane mlitavosti mišića, tromosti i bezvoljnosti djeteta, suhe kože i zatvora stolice, dok nakupljanje tečnosti u organizmu, naročito oko srca, može dovesti do opterećenja i potpunog prestanka rada srca.

Infekcije

Upale gornjih disajnih puteva i srednjeg uha

Gornji respiratorni putevi djece s DS su malog promjera, sa sluznicom koja ima pojačan sekretorni karakter, što izaziva zadržavanje sekreta, zapušenost nosa i pogoduje infekcijama. Na isti način upalama su izloženi i slušni i suzni putevi. ORL infekcije, a naročito sklonost upali srednjeg uha, tokom prvih mjeseci i godina života mogu dovesti do oštećenja srednjeg uha i oštećenja sluha (Downs, 1980). U literaturi se spominje da čak 67% djece s DS oboli od upalnih procesa srednjeg uha, a prema Downsu (1980) i Balkanyu (1980), 16% do 54% od njih oboli od gubitka sluha. Prema Mazzoni i sar. (1994) čak u 90% pacijenata s DS nastane značajan gubitak sluha. Često je prisutan i "bukofacijalni sindrom" što podrazumijeva slabost mišića obraza i jezika, suženje unutrašnjosti usne šupljine i loše formiranje zuba. Zubi rastu sa zakašnjenjem, bez reda ili nedostaju. Ovom orofacijalnom sindromu često se pridružuje uvećanje krajnika i limfnih čvorova u kasnijem uzrastu, što u 30% do 50% djece s DS može izazvati prestanak disanja u snu ili produžen nedostatak kiseonika u krvi sa mogućim neurološkim problemima (Marcus i sar., 1991; Nivelon, 2000).

Razlog češćih respiratornih, kožnih i drugih infekcija u djece s DS leži i u činjenici da imunološki sistem u njih ne funkcioniše uobičajeno (T i B limfociti), odnosno često imaju manjak bijelih krvnih zrnaca. Povećanje broja bijelih krvnih zrnaca izaziva najčešće samo prolazni hematološki poremećaj u neonatalnom dobu, ali ako se javlja u kasnijem periodu ili ima produžen tok, poremećaj je vrlo ozbiljnog karaktera koga je potrebno što ranije dijagnosticirati.

Savjet medicinskom osoblju:

Posvetiti posebnu pažnju upalama uha, subjektivno procijeniti sluh i ako je moguće uraditi audiološki pregled na sluh.

Savjet roditeljima:

Voditi računa o ujednačenoj temperaturi prostorije, izbjegavati pregrijanost ili rashlađivanje prostorije, jer to dovodi do pojačane sekrecije sluznica. Voditi računa o prohodnosti nosnica, redovno očistiti nosnice predviđenim vatiranim štapićima ili pumpicama. Ne ostavljati vlažnim vanjske zvukovode, nakon kupanja djeteta pažljivo ih posušiti.

Pratiti kako vaše dijete reaguje na uobičajene zvukove iz sredine, da li reaguje na glas roditelja. Ako postoji sumnja da dijete ne čuje dobro, obavezno se posavjetovali sa specijalistom za uho, grlo i nos.

Ishrana

Za praćenje rasta i razvoja djece s DS preporučuju se specifične krivulje visine (dužine) i težine (za djecu s DS od rođenja do 18 godina), kao i obima glave (od rođenja do 36 mjeseci života). Studije, koje su izučavale porođajnu masu i dužinu novorođenčadi s DS, utvrdile su da je značajno njihovo zaostajanje u tjelesnom rastu i razvoju tokom trudnoće i nakon rođenja (Mardešić, 2000). Njihova dužina je manja u odnosu na novorođenčad bez DS, dok je težina na rođenju manja ili normalna za dužinu trajanja trudnoće ( Stoll i sar., 1998 ; Toledo i sar., 1999). Ako su tjelesna težina ili visina (dužina) djeteta ispod treće percentile (ispod najniže krivulje) ili prelaze u nižu krivulju u odnosu na očekivanu za dob i spol, treba razmotriti postojanje neke urođene anomalije naročito srca (čak i ako nije ranije otkrivena), endokrine bolesti (štitna žlijezda) ili faktore ishrane.

Prirodna ishrana je najbolji način ishrane svakog novorođenčeta. Majčino mlijeko ima optimalan sastav koji je neophodan djetetu. Nema nekvalitetnog majčinog mlijeka ukoliko je majka zdrava i ne uzima štetne hemijske supstance ili lijekove. Dojenje će, osim toga, pomoći jačanju mišića lica i obraza i boljem razvoju vilice, što je veoma važno za kasniji način ishrane, razvoj govora i funkciju vilica.

Ako novorođenče slabo napreduje, treba voditi računa o tome da li je dojenje pravilno, da li je ishrana adekvatna ako je novorođenče na vještačkoj ishrani, i da li je dovoljan kalorijski unos.

Na pojavu konstipacije (zatvora) u djece s DS utiču dva faktora: snižena mišićna napetost (tonus) i nedovoljna mišićna aktivnost. Oba faktora utiču na debelo crijevo da duže zadržava stolicu i ponovo apsorbira vodu iz nje, zbog čega ona postaje suha i kruta. Zatvor ili otežano pražnjenje stolice može biti i jedan od znakova smanjene funkcije štitne žlijezde, koja je takodje česta u ove djece. Posljedice dugotrajnih zatvora i tvrde stolice su nastajanje sitnih rascjepa na sluznici izlaznog dijela debelog crijeva, te njegovom proširenju i produljenju, što uzrokuje kasnije nekontrolisano i nevoljno pražnjenje stolice u ove djece (enkopreza).

Savjet za medicinsko osoblje:

Roditelje treba naučiti kako da prate i prepoznaju da li novorođenče povraća ili bljucka višak pojedenog obrok; ima li grčeve, kako ih spriječiti i kako ih umiriti; je li stolica redovna, normalne boje i sadržaja, i ima li zastoja u probavnom traktu. Obavezno podučite majku pravilnom dojenju i prednostima dojenja.

Savjet roditeljima:

Novorođenče presvucite prije, a ne neposredno poslije obroka, a tokom dojenja ili hranjenja prislonite njegov trbuh uz svoje tijelo, da se grije uz Vas. Pridržite ga podupirući njegovo tijelo od glave do donjeg dijela leđa. Neka taj dio tijela bude odignut u odnosu na donji za 30 do 45 stepeni. Tako ćete spriječiti da slušna cjevčica (tuba auditiva) koja povezuje unutrašnje uho i ždrijelo, bude stalno zapljusnuta mlijekom kojim hranite dijete. To će spriječiti neke od upalnih procesa ovog važnog slušnog organa.

Ne dozvolite da tokom dojenja u ustima djeteta bude samo bradavica, to je za majku bolno, a pri tom dijete uzima više vazduha nego mlijeka. Nepravilno dojenje će uzrokovati štucanje, višestruko podrigivanje, izbacivanje dijela obroka povraćanjem ili bljuckanjem, grčeve u trbuhu i stalno nezadovoljstvo, nedovoljnu sitost i uznemirenost djeteta. Naučite pravilno dojiti da biste izbjegli ove probleme. Ne zaboravite obavezno podignuti dijete da izbaci višak progutanog vazduha (da podrigne), čak i ako je zaspalo tokom hranjenja.

Pravilno dojenje, ravnomjerno raspoređeni obroci, redovna fizikalna vježba ekstremiteta, trbušnih i grudnih mišića doprinijeće lakšem pražnjenju crijeva. Ne preporučuje se davanje laksativa niti svakodnevna provokacija stolice različitim pomagalima. Redovna primjena ovih postupaka dodatno doprinosi lijenosti crijevnih mišića. Ukoliko je problem zatvora stalno prisutan neophodno je posavjetovati se s nadležnim pedijatrom, radi pravovremene dijagnostike poremećaja.

Koža i koštano mišićni sistem

U novorođenačkom uzrastu djeca s DS često imaju hladna stopala i šake s plavičastom bojom kože (akrocijanozu) kao posljedicu slabije periferne cirkulacije i prošaranost kože ( cutis marmorata) kao odgovor kapilara kože koja se zagrijava. Mada se javlja i kod ostale novorođenčadi, kod djece s DS zadražava se znatno duže i u dojenačkom periodu.

Mlitavost mišića, pojačana elastičnost i nestabilnost zglobova (kukova, koljena, skočnih zglobova, stopala), nedovoljna razvijenost jezgara glave i vrata bedrene kosti, ravna stopala, sa specifičnostima anatomske građe kičmenog stuba doprinose nestabilnosti i pogoršavanju anomalija skeleta, što za posljedicu može imati iščašenja i neurološke komplikacije (Ferguson i sar. 1997 ; Angelopoulou i sar. 1999).

Rana klinička i ultrazvučna kontrola kukova obavezna je i za djecu s DS, kao i za svu drugu dječiju populaciju.

Savjet medicinskom osoblju:

Pri svakom pregledu procijeniti stanje kože i koštano – mišićnog sistema djeteta. Dati savjet roditeljima o širokom povijanju u prvim mjesecima i fizikalnom tretmanu za jačanje mišića. Procijeniti izgled i položaj stopala i ako je potrebno konsultujte ortopeda što ranije. Fizikalni tretman treba započeti u kućnim uslovima od prvog mjeseca života djeteta, prilagođavajući vježbe kondiciji i stanju djeteta. Obučiti roditelje da samostalno provode rani fizikalni tretman kod kuće.

Savjet roditeljima:

Ne dozvolite da Vaše dijete samo mirno leži u postelji. Kada je dudno i sito, razgovarajte s njim, dodirujte mu kožu, radite lagane pokrete njegovim rukama i nogama, kako vam je preporučeno od strane stručne osobe. Pustite laganu muziku. Svaka stimulacija djeteta od prvog dana njegovog života imat će kasnije pozitivan efekat da njegov budući razvoj.

www.downsy.ba
© 2009