Šta je Down syndrom?

U jedru svake somatske stanice čovjeka nalazi se 46 hromozoma. Taj broj hromozoma je diploidan (2n). Nastao je spajanjem u gametima haploidnog (n) broja hromozoma, tako da u svakom, od ukupno 23 para hromozoma, jedan potiče od oca, a drugi od majke.

Down sindrom je hromozomski poremećaj kod kojeg se radi o nenormalnosti broja hromozoma, odnosno o prisustvu jednog hromozoma (ili njegovog dijela) viška, a konkretno se radi o hromozomu 21.

Više od 90% osoba sa Down sindromom ima "regularni" oblik trizomije 21, odnosno u svakoj stanici su prisutna tri 21 hromozoma, umjesto normalno dva, tako da je ukupan broj hromozoma 47 (47, XX+21 ili 47, XY+21). Roditelji djece sa regularnim oblikom Down sindroma imaju normalan broj hromozoma (46), a uzrok trizomije je mejotičko nerazdvajanje hromozoma 21 u zametnoj prastanici majke ili, rjeđe, u zametnoj prastanici oca. Uzroci koji dovode do mejotičkog nerazdvajanja hromozoma još uvijek nisu poznati.

Kod 2-3% osoba sa Down sindromom prisutan je mozaicizam. Takve osobe imaju mješavinu dvije populacije stanica, jedne sa 46 i druge sa 47 hromozoma. Mozaicizam nastaje zbog mitotskog nerazdvajanja hromozoma 21 nakon oplodnje, odnosno za vrijeme ranog stadijuma embriogeneze. Simptomi su u ovom slučaju obično blaži, a što ovisi o procentu abnormalnih, trizomičnih stanica.

Treći oblik Down sindroma je translokacijski tip i on je prisutan kod 4-5% osoba sa ovim sindromom. Kod ovog oblika ukupan broj hromozoma je 46, jer se dodatni hromozomski materijal ne prikazuje kao poseban hromozom, već kao translokacija dugog kraka hromozoma 21, najčešće, na hromozom 14 {46,XX,-14,+t(14q 21q) ili 46,XY,-14+t(14q,21q)}. Ovaj oblik je familijarni, a translocirani hromozom se nasljeđuje od jednog roditelja koji je, najčešće, mirni nositelj translokacije. Roditelj koji je nosilac ove translokacije može dobiti i drugo dijete sa Down sindromom, a vjerovatnoća da njegova živorođena djeca imaju Down sindrom je u omjeru 1:3.

Svako novorođenče, njegov izgled, kao i životne funkcije određene su genetskim materijalom (genima) koje je ono dobilo od svojih roditelja. Boju kose ili očiju, građu tijela ili bilo koju drugu osobinu, može naslijediti od jednog ili drugog roditelja.

Ipak, djeca s DS imat će i međusobne sličnosti, koje nastaju zbog prisustva trećeg hromozoma 21. Geni koji su smješteni na dodatnom hromozomu odgovorni su za niz razvojnih poremećaja koji se mogu vidjeti u djece s DS. Zbog toga oni pokazuju tjelesne posebnosti, koje ih razlikuju od svih drugih članova njihove porodice, ali ih čine međusobno sličnima. Većina ovih posebnosti nije značajna za život djeteta, ne šteti razvoju niti zdravlju djeteta, niti ih one značajno čine drugačijima od grupe djece bez DS. Urođene anomalije, iako se javljaju u većem procentu u djece s DS, javljaju se i u sve druge djece sa ili bez teškoća u razvoju.

Zato je svako novorođenče, pa i ono s DS, u prvom redu dijete koje treba i s pravom očekuje puno ljubavi, njege i pažnje.

Osobe s DS-om ranije nisu imala adekvatnu medicinsku zaštitu i ona se svodila samo na pružanje najnužnijih zdravstvenih usluga. Infekcije, srčane anomalije, manjak hormona, promjene na kostima, zglobovima, mišićima, smetnje vida ili sluha, teškoće govora nisu rješavani na zadovoljavajući način. U današnjim uslovima u većini zemalja svijeta situacija se znatno promijenila na bolje i u zdravstvenoj zaštiti i u pedagoškom radu s osobama s DS.

Istine o Down sindromu

Downov sindrom - NETAČNO
Down sindrom ili sindrom Down - TAČNO

Doktor John Langdon Down (1828-1896) nije imao sindrom već ga je otkrio kod djece koja su sličila jedna drugoj.

Djeca oboljela od Daunovog sindroma - NETAČNO
Djeca rođena s sindromom Down - TAČNO

www.downsy.ba
© 2009